注意:宝宝没奶香 八成得了遗传病

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　宝宝没奶香八成得了遗传病，孩子出生后呈枫糖、汗脚、鼠尿等异味，宜在两周内进行氨基酸代谢疾病筛查

　　摘要：均已年过40的王氏夫妻，在此前的八年里，曾先后目睹了三个亲生子女均在0-3个月内夭亡。去年，又一个女儿出生九天后，再度出现了需抢救症状，他们这才签下了一份新生儿先天性代谢病筛查知情同意书，采集血样本送到了市新生儿筛查中心。

经筛查，宝宝患了枫糖尿病———一种氨基酸代谢障碍的遗传病。

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　　 健康食谱助宝宝成长

　　“新生儿出生后如果不是呈现正常的奶香，而是呈现烧焦的糖类(枫糖)、汗脚、鼠尿等异味，要及早进行新生儿氨基酸代谢障碍筛查”，该中心主任江剑辉表示。由于及时拿到筛查结果获得早期诊断，专业医生、营养师为王氏夫妇的女儿制定了健康食谱，避免过量摄入代谢异常的氨基酸类食物，目前该小女孩已经一岁多了。“这种饮食控制，是针对性地进行，比如枫糖尿病患者，在其婴儿期内服用的奶粉就是由营养师、医生全人工配制，不含或很少含有患儿代谢不了的氨基酸。而在长大后，则会根据其出现代谢障碍的氨基酸种类来制定健康食谱，家人或其成人后只要按图索骥地进行健康饮食，可拥有与常人无异的生活”。

　　一般可在出生三天时采血筛查

　　江剑辉表示，广州市新生儿筛查中心已经建立了一种先进的氨基酸代谢障碍筛查服务。发现宝宝体香异常时，一般要求在小孩出生3天时即在出生医院采集血样本进行代谢病筛查，或自行前往筛查中心做筛查，便能在2周内得到结果。

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　　育儿

　　 均已年过40的王氏夫妻，在此前的八年里，曾先后目睹了三个亲生子女均在0-3个月内夭亡。去年，又一个女儿出生九天后，再度出现了需抢救症状，他们这才签下了一份新生儿先天性代谢病筛查知情同意书，采集血样本送到了市新生儿筛查中心。经筛查，宝宝患了枫糖尿病———一种氨基酸代谢障碍的遗传病。

　　枫糖尿病可让BB致残致死

　　“综合其前三个不幸夭亡孩子的症状，很可能得的也是这一遗传病”，广州市妇儿医疗中心新生儿筛查中心主任江剑辉介绍道，BB因为对某一种氨基酸无法代谢分解，导致该类氨基酸淤积体内，并直接攻击脑细胞、脑组织，以致BB致死、致残。统计显示，几乎在每5000名新生儿当中，就会发现1名遗传性氨基酸代谢异常的小患儿。