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采血3滴拯救先天怪病女婴后半生

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发表于 2008-8-17 09:55:45 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
  黄发、脸白、浑身湿疹、身体散发难闻的气味——这是一种叫苯丙酮尿症(简称PKU)患儿的典型症状。这种怪病发病率约万分之一,属于一种隐性遗传代谢疾病。母亲孕期无法查出此病,新生儿如果不经特殊检查也不能发现此病。


日常的米面鱼肉都会加快对病孩大脑神经的侵袭,最终,孩子将发展为痴呆儿。8月14日,记者从沈阳市妇幼保健所采访到,新生儿足跟采3滴血,即可以筛查此病,及时的救治可以让婴儿重返健康人群。
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 楼主| 发表于 2008-8-17 09:56:04 | 只看该作者
  足跟采血诊出怪病

  “真没想到,万分之一的概率会摊到我女儿身上!”张女士感慨万千,“幸亏女儿刚出生时经足跟采血得到早期诊断和治疗!”

  张女士是名高龄产妇,32岁她才当上母亲。女儿出生时,医护人员征求她的意见,要在孩子足跟处采集3滴血,来化验4种先天性疾病。细一打听,张女士有点抵触,这些疾病的发病率在万分之一左右,自己和丈夫都身体健康,再说,孕期检查非常全面,孩子咋会出毛病呢?

  然而,现实是残酷的。化验结果显示:孩子正是苯丙酮尿症(PKU)!
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 楼主| 发表于 2008-8-17 09:56:23 | 只看该作者
  贻误病情导致痴呆

  沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心主任华丽主任介绍,这是一种罕见的隐性基因遗传病,患病率在七千分之一至万分之一左右。患有这种疾病的孩子肝脏内缺乏一种特殊的酶,使吃进去的蛋白质不能正常代谢,从而严重影响中枢神经系统的发育,导致智力低下。

  “也就是说,日常生活中的大米、白面、鱼肉、海鲜等食品,都能将这类患儿‘杀死’!”华主任称,患儿刚出生时并无异常表现,如未经治疗,到了三四个月时会相继出现症状:尿液、汗液有一种特殊的臭味,同时伴有毛发变黄,皮肤发白,巩膜变淡,爱哭闹、烦躁。部分患儿一岁内会出现惊厥,智力、肢体发育落后,反应迟钝,最后发展为痴呆儿。
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 楼主| 发表于 2008-8-17 09:56:41 | 只看该作者
  及时治疗重返健康

  “这种病能治,关键是发现及时!目前尚无药物,控制饮食是惟一办法。”华丽主任对记者说,张女士的女儿出生仅几天时,就被新生儿筛查中心检查出患了PKU病,从此,孩子就开始吃特殊的食品:人工合成奶粉、脱蛋白人工米面。另外,孩子还可以吃蔬菜、水果。等孩子长到一定年龄(一般是20岁左右),大脑发育完全成熟后,就可以自由吃喝了。

  1999年至今,沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心已筛查出30余例PKU患儿,其中大部分患儿现正配合治疗,逐渐走向健康。
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